| 第1例JPLS相关ALS2错义突变揭示了alsin新的生物学功能 |
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| 引用本文： | Panzeri C,De Palma C,Martinuzzi A,M.T.Bassi,王鹏.第1例JPLS相关ALS2错义突变揭示了alsin新的生物学功能[J].世界核心医学期刊文摘,2006(11). |
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| 作者姓名： | Panzeri C De Palma C Martinuzzi A M.T.Bassi 王鹏 |
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| 作者单位： | Laboratory of Molecular Biology IRCCS E. Medea Via D. L. Monza 20 23842 Bosisio Parini Lecco Italy Dr. |
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| 摘 要： | 原发性侧索硬化症(PLS)是一种罕见的进行性麻痹性疾病,由上运动神经元功能障碍所致。尽管PLS是一种见于中年人的散发型疾病,但有报道在儿童中也发生,常称为青少年型PLS或JPLS。ALS2被认为是JPL的致病基因,同时也被认为与隐性遗传性肌萎缩侧索硬化症、婴儿发病的上行性遗传性痉挛性麻痹(IAH SP)和一种复杂遗传性痉挛性麻痹(cH SP)相关。ALS2基因编码的蛋白被称为alsin,包括多个鸟苷酸交换因子域,尤其是可以与小GTP酶Rab5结合作为Rab5鸟苷酸交换因子起作用。Alsin蛋白全长和截断形式的离体研究支持其在内膜传输和线粒体运输中…
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