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| 应用PCR-SSCP技术检测Wilson病基因第13号外显子突变的探讨 | |
| 作者姓名： | 徐评议 苏斌儒 梁秀龄 |
| 作者单位： | 广州中山医科大学附属第一医院神经科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金!No.3 96 70 2 90，广东省自然科学基金!No .95 0 3 3 4 |
| 摘 要： | 近年来,国内外相继开展Ｗｉｌｓｏｎ病(ＷＤ)基因突变研究,已有多达95种突变的报道。我们应用ＰＣＲＳＳＣＰ(单链构像多态)技术对168例中国Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＷＤ基因第13号外显子进行检测,其结果报道如下。材料与方法: 收集64名正常人及168例来自全国各地确诊的ＷＤ患者资料,抽取外周抗凝全血5ｍｌ,提取白细胞ＤＮＡ。第13号外显子扩增的引物序列为5′ＴＧＡＡＣＴＣＡＡＣＣＴＡＡＴ3′和5′ＴＣＴＣＡＧＡＴＧＧＧＡＡＡＧＵＧ3′,ＰＣＲ反应循环为:93℃40秒,58℃50秒,72℃30秒共30次,最后72℃10分钟。反应结束,即刻4℃贮存。15%琼脂… |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |