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特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F和MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变的研究
作者姓名:夏珺  徐卫  张苏江  乔纯  沈云峰  李建勇
作者单位:1. 南京医科大学附属无锡人民医院血液科,214023
2. 南京医科大学第一附属医院血液科
基金项目:南京市医学科技重点项目 
摘    要:特发性骨髓纤维化(IMF)为慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)的一种,缺乏特异性诊治.现在研究表明近一半的IMF患者存在JAK2V617F点突变,另外,MPLW515突变及JAK2外显子12突变的发现提示MPD除了JAK2V617F点突变以外存在其他的发病机制[1].本研究应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序检测30例IMF患者的JAK2V617F、MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变,了解其在IMF患者中的发生情况.

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