1例中间型β-地中海贫血的临床诊断和基因检测

目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血（地贫）的诊断及基因检测流程，总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现，通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断，结合相关文献复习，探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为B珠蛋白基因41／42突变的杂合予合并仅仅仅anti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断，需要临床表现与基因病变相一致，多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。