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| 软骨发育不全一家系13例 | |
| 作者姓名： | 周晓青 |
| 作者单位： | 324100,浙江省江山市计划生育指导站 |
| 摘 要： | 先证者 ( 1 1 ) 男 ,36岁 ,未婚 ,身高 135 cm,智力正常 ,头颅增大 ,前额突出 ,马鞍形鼻梁 ,嘴唇肥厚向外突。胸椎后突 ,腰椎前突 ,臀部肥大 ,胸腔扁小 ,肋骨较常人短 ,手指粗短 ,下肢呈弓形 ,走路摇摆 ,象鸭步 ,四肢肌力正常 ,能胜任日常工作。家系调查 (图 1) 本家系 4代 4 8人 ,患者 13人 (男 9人、女 4人 ) , 3病情较重 ,走路摇摆明显 ,常摔倒 ,生活能自理 ,已死亡。图 1 软骨发育不全家系图 讨论 软骨发育不全是一种最为常见的侏儒畸形之一 ,呈常染色体显性遗传 ,其发生频率约为 1/ 2 6 0 0。检出率可高达99%。其基本病理变化是… |
| 关 键 词： | 软骨发育不全 家系调查 侏儒畸形 常染色体显性遗传 |
| 修稿时间： | 2004-01-30 |
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