强直性肌营养不良症16例临床分析及文献复习

目的:通过对强直性肌营养不良(DM)16例患者临床资料综合分析,总结其临床特点,结合文献,提高对该病诊断和治疗水平。方法:收集16例DM患者病例资料,采用描述性统计对本组患者临床表现、实验室检查、肌活检病理、电生理及基因测序结果进行分析,总结其临床特征及治疗方法。结果:本组资料肌肉强直发生率50%,萎缩和无力发生率100%;心脏受累发生率81.25%,其中以房室传导阻滞25%最常见,心脏结构异常发生率31.25%。肌电图表现为强直电位伴或不伴肌源性损害93.75%;肌肉活检HE染色示肌纤维大小明显不等,内核纤维明显增多,可见数条多核袋纤维。完善基因检查7例,均提示DMPK基因的3’UTR区的CTG重复数目,超过50次。结论:DM患者临床表型复杂,易漏诊、误诊,早期识别不典型临床症状意义重大。对于确诊的DM患者,长程的对于骨骼肌外症状尤其是心肺功能管理极为重要。