BRCA基因突变对乳腺癌预后影响的meta分析

目的对BRCA突变与乳腺癌患者生存之间的关系进行meta分析,探讨BRCA突变对乳腺癌预后的影响。方法计算机检索PubMed数据库、Cochrane临床试验数据库、荷兰医学文摘EMBase数据库有关文献,检索时限从建库开始至2018年12月,由2名研究者按照纳入标准进行文献筛选、提取和质量评估,提取主要预后指标为总生存率(OS),次要预后指标包括乳腺癌特异性生存率(BCSS)和无事件生存率(EFS),采用Stata12.0软件进行数据分析及合成,对风险比(HR)和95%置信区间(CI)进行汇总,合并效应量行meta分析。结果最终纳入34篇文献,共计35 025例乳腺癌患者,其中BRCA1基因突变患者为1 508例,BRCA2基因突变患者为739例,BRCA1突变携带者OS低于非携带者,差异有统计学意义(HR=1.63,95%CI:1.33～2.00,P=0.000),BRCA1突变携带者与BCSS、EFS无相关性,差异无统计学意义(HR=1.14,95%CI:0.81～1.61,P=0.448;HR=1.18,95%CI:0.94～1.46,P=0.149)。BRCA2突变携带者OS低于非携带者,差异有统计学意义(HR=1.47,95%CI:1.06～2.02,P=0.020),BRCA2突变携带者与BCSS、EFS无相关性,差异无统计学意义(HR=1.21,95%CI:0.84～1.73,P=0.302;HR=1.09,95%CI:0.81～1.47,P=0.558)。结论BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌患者的OS相关,但对其BCSS和EFS无显著影响,在亚组分析中BRCA1和BRCA2基因突变的乳腺癌患者经内分泌治疗后生存率有所改善,结果可能对BRCA突变携带者的治疗和预后具有重要意义。