| 两例β-地中海贫血病例中罕见HBB基因突变的鉴定 |
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| 引用本文： | 郭薇霞,唐健,何建萍,罗胜军,黄铠,林克勤,褚嘉祐,杨昭庆.两例β-地中海贫血病例中罕见HBB基因突变的鉴定[J].国际检验医学杂志,2019,40(12). |
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| 作者姓名： | 郭薇霞 唐健 何建萍 罗胜军 黄铠 林克勤 褚嘉祐 杨昭庆 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院 & 北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室 ,云南昆明,650118;昆明市妇幼保健院遗传室 ,云南昆明,650031 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划;云南省科技计划 |
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| 摘 要： | 目的明确2例疑似β-地中海贫血病例的珠蛋白基因突变,探讨基因型与血液学表型的关系。方法采用血细胞常规检测和血红蛋白电泳进行血液学表型分析,用PCR-反向点杂交法检测常见的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变,应用PCR-DNA测序技术对β珠蛋白基因(HBB)进行测序,检测基因突变类型。结果 2例无亲缘关系的汉族病例血液学检测结果呈现轻型β-地中海贫血样表型,但未检测到常见的α-和β-地中海贫血基因突变;DNA测序发现2个病例均为HBB基因Codon5(-CT)碱基缺失性突变(血红蛋白变异数据库HGVS命名为:HBB:c.17_18delCT,为β0突变)的杂合子。结论罕见β0突变Codon5(-CT)的杂合子携带者即可产生轻度贫血,联合运用血液学、血红蛋白电泳和基因检测是检出罕见地中海贫血基因突变的有效方法,在地中海贫血高发区有助于降低罕见致病突变的漏检率和减少重症患儿的出生。
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| 关 键 词： | β-地中海贫血 罕见突变 基因检测 |
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