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SRY基因诊断在临床中的应用
引用本文:化爱玲,郑梅玲,丁琰.SRY基因诊断在临床中的应用[J].山西医药杂志,1998(4).
作者姓名:化爱玲  郑梅玲  丁琰
作者单位:山西医科大学第一医院
摘    要:应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术,对10例染色体核型为46,XY和1例为46,XX/46,XY的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区(SRY)基因检测。结果表明9例46,XY和1例46,XX/46,XY患者的SRY基因存在,1例46,XY女性患者的SRY基因缺失。该结果表明能够用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因进行分析

关 键 词:SRY基因  聚合酶链式反应  性反转  睾丸女性化综合征  男性生殖器发育障碍

CLINICAL APPLICATION OF SRY GENE DIAGNOSIS
Abstract:Using PCR amplification technique,we have analysed the SRY gene of eleven patients with sex reversal,testicular feminization,hermaphrodism,male dysgenitalism.The results showed that the SRY gene was deleted in one 46,XY female patient;the other ten patients had normal SRY gene sequence.This results have proved that we could analyse the cause of sex reversal and male dysgenitalism by using molecular biology method.
Keywords:SYR gene  polymerase chain reaction  sex reversal  testicular feminization syndrome  male dysgenitalism
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