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| 强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系 | |
| 引用本文： | 谢惠君,郑惠民,张社卿,邓本强,许金明,崔毅,王晔,丁素菊,刘红,许谆,任大明. 强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系[J]. 中风与神经疾病杂志, 2000, 17(4): 215-217 |
| 作者姓名： | 谢惠君 郑惠民 张社卿 邓本强 许金明 崔毅 王晔 丁素菊 刘红 许谆 任大明 |
| 作者单位： | 1. 第二军医大学长海医院神经科,上海,200433 2. 第二军医大学长海医院眼科,上海,200433 3. 复旦大学遗传所,上海,200433 |
| 摘 要： | 目的 观察强直性肌营养不良（ＤＭ）临床典型或可疑的患者并符合分子诊断标准的２５例患者中白内障发病率，特点及与强直性肌营养不良蛋白激酶（ＭＴＰＫ）基因中ＣＴＧ三核苷酸（Ｃ－细嘧啶，Ｔ－胸腺嘧啶，Ｇ－乌嘌呤）重复次数的关系。方法 裂隙灯检查受检者晶状体情况，长模板扩增＾ＴＭＰＣＲ法检测１９ｑ１３．２－３位点上蛋白激酶基因（ＭＴＰＫ）３端非翻译区上ＣＴＧ三核苷酸重复次数，并比较白内障与ＣＴＧ重复次数的关 |
| 关 键 词： | 强直性肌营养不良 白内障 分子诊断 |
Cataract and myotonic dystrophy:the role of molecular diagnosis |
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| XIE Hui-jun,ZHENG Hui-min,ZHANG She-qing,et al.. Cataract and myotonic dystrophy:the role of molecular diagnosis[J]. Journal of Apoplexy and Nervous Diseases, 2000, 17(4): 215-217 | |
| Authors: | XIE Hui-jun ZHENG Hui-min ZHANG She-qing et al. |
| Abstract: | |
| Keywords: | Myotonic dystrophy Cataract Number of CTG repeat |
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