| 定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究 |
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| 引用本文： | 沈定国,汪江,蔡竖平,笪宇威. 定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究[J]. 军医进修学院学报, 2000, 21(2) |
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| 作者姓名： | 沈定国 汪江 蔡竖平 笪宇威 |
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| 作者单位： | 1. 解放军总医院神经内科肌病研究室,北京,100853
2. 电子部402医院内科,北京,100039 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目! (3970 2 5 8) |
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| 摘 要： | 研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ,患儿母亲检测阳性率为 5 7.9% ,8例经短串联重复顺序多态性分析 ,得到了完全验证。结论 :定量PCR检测DMD/BMD携带者快速、敏感、准确 ,可在临床诊断中应用。
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| 关 键 词： | 聚合酶链反应 基因缺失 肌营养不良 |
Carrier detection of Duchenne and Becker muscular dystrophy by quantitative multiplex PCR |
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| SHENG Ding guo,WANG Jiang,CAI Shu ping. Carrier detection of Duchenne and Becker muscular dystrophy by quantitative multiplex PCR[J]. Academic Journal of Pla Postgraduate Medical School, 2000, 21(2) |
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| Authors: | SHENG Ding guo WANG Jiang CAI Shu ping |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | polymerase chain reaction gene deletion muscular dystrophy |
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