长QT间期综合征的遗传病因学研究进展

长ＱＴ间期综合征（ＬＱＴ）是一遗传性疾病，其患者可因心律失常，尤其是ＴｏｒｓａｄｅｄｅＰｏｉｎｔｅｓ而致猝死。对ＬＱＴ的研究随着分子生物学技术的不断发展而逐渐深入。近年，ＬＱＴ基因研究的进展使我们从更深的层次了解ＬＱＴ成为可能。本文从几个ＬＱＴ基因的结构、功能、突变类型及突变后可能的致病机制进行了阐述。这些ＬＱＴ基因与ＬＱＴ的确切关系及其临床意义有待明确。发现新ＬＱＴ基因的研究尚待进行。