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| Leber遗传性视神经病 | |
| 引用本文： | 高璀乡,王群,左伋.Leber遗传性视神经病[J].中国交通医学杂志,2002,16(5):494-495. |
| 作者姓名： | 高璀乡 王群 左伋 |
| 作者单位： | 江苏省盐城卫生学校 224001 |
| 摘 要： | Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ… |
| 关 键 词： | LHON 线粒体性遗传病 基因突变 诊断 治疗Leber遗传性视神经病 |
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