儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症31例的临床分析

目的  分析儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）临床特征,探讨BRAF-V600E突变在LCH中的表达特征及预后分析。 方法  回顾性分析昆明市儿童医院血液科2017年2月至2021年12月收治的31例儿童LCH临床病例资料。参考上海儿童医学中心LCH-2011修订版化疗方案（SCMC-LCH-2011方案）,同时BRAF-V600E突变阳性者加用靶向药达拉非尼（Dabrafenib）治疗。总结单系统受累组LCH（single system LCH,SS-LCH）和多系统受累组LCH（multisystem LCH,MS-LCH）2组间的临床表现特征、BRAF-V600E突变情况及治疗反应,采用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线,采用Log-Rank检验进行组间生存率的比较。 结果 31例患儿中男性18例,女性13例,中位发病年龄为10个月（1个月～84个月）,9例为SS-LCH,22例为MS-LCH,其中5例患儿发生垂体受累/尿崩症。27例进行BRAF-V600E突变检测,其中20例为阳性（SS-LCH组3例,阳性率37.5%;MS-LCH组17例,阳性率89.5%）,2组间BRAF-V600E突变阳性率比较,差异具有统计学意义（P = 0.011）。中位随访时间为24个月（3个月～62个月）,6周诱导化疗后SS-LCH组有效率为88.9%（8/9）,MS-LCH组有效率81.8%（18/22）,观察期截止进展复发率达29.0%（9/31）,3例死亡均为MS-LCH合并危险器官受累,SS-LCH与MS-LCH组间及BRAF-V600E突变阳性组与阴性组间的总生存率比较,差异无统计学意义（χ² = 1.156、0.437,P = 0.282、0.508）。 结论  儿童LCH多见于婴幼儿阶段,患儿BRAF-V600E基因突变率高,且常见于MS-LCH。达拉非尼可能有助于改善BRAF-V600E突变阳性的患儿的预后。