无创产前基因检测在4168例产前筛查高风险孕妇中的应用

目的：评估无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查与诊断中的应用价值。方法2012年8月~2014年2月在湖南省妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕早期或中期生化筛查高风险(21原三体风险≥1/270，18原三体风险≥1/350)的4168例孕妇，对其进行NIPT，检测结果为高风险者进行传统的胎儿核型分析确认，检测结果为低风险者随访妊娠结局。结果4168例孕妇中，NIPT高风险59例，有52例做了传统的胎儿核型分析，21-三体和18-三体符合率100%(32/32)，13-三体符合率0(0/1)，性染色体异常符合率31.58%(6/19)。4109例低风险孕妇随访到4000例，其中B超检查发现胎儿结构异常13例，引产12例。未发现21或18-三体出生。结论 NIPT对21-三体和18-三体检测具有较高的敏感性和特异性；作为二线筛查方法用于妊娠早期或妊娠中期筛查阳性病例，可减少98%由于筛查假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断操作。