心脏肌球蛋白结合蛋白C基因G4295A突变与中国家族性肥厚型心肌病临床表型的关系

目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法 在100例肥厚型心肌病患者以及120例健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）突变筛查,聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果 在2例HCM（ZHQ和JXW）患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第4295位碱基由G转换为A,结果导致第258位的谷氨酸（Glu, E）转变为赖氨酸（Lys, K）,正常对照组相同位置未发现异常。对这2例先证者进行家系调查发现ZHQ和JXW家族受调查者中分别还有2名和1名成员携带该突变,但均未发病。结论 MYBPC3基因为我国家族性 HCM的致病基因之一,E258K突变所致肥厚型心肌病表型呈现外显率较低且临床症状相对较轻的特点。

G4295A mutation of MYBPC3 gene and its relationship with clinical phenotype and hypertrophic cardiomyopathy in Chinese population