Alport综合征三例 |
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作者姓名: | 赵丽萍 梅柏如 顾晓红 周红霞 |
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作者单位: | 214002,无锡市儿童医院肾内科;214002,无锡市儿童医院肾内科;214002,无锡市儿童医院肾内科;214002,无锡市儿童医院肾内科 |
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摘 要: | Alport综合征(Alport’s syndome,AS)系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,但由于对该病的认识不足及缺乏可靠的诊断手段而易被漏诊。我院2004年8月-2004年12月早期发现3例。
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关 键 词: | Alport综合征 肾功能进行性减退 感音神经性耳聋 基底膜损伤 遗传性肾炎 基因突变 Ⅳ型胶原 眼部异常 诊断手段 早期发现 |
收稿时间: | 2005-07-27 |
修稿时间: | 2005-07-27 |
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