| 家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析 |
| |
| 引用本文： | 甄林林,武正炎,范萍,王水,刘晓,王萱仪. 家族性乳腺癌23例患者乳腺癌易感基因-1部分序列突变分析[J]. 南京医科大学学报(自然科学版), 2002, 22(3): 191-193 |
| |
| 作者姓名： | 甄林林 武正炎 范萍 王水 刘晓 王萱仪 |
| |
| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院普外科,江苏,南京,210029 |
| |
| 基金项目： | 江苏省科委自然科学基金资助项目(BK97168) |
| |
| 摘 要： | 目的：探讨中国汉族家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因－1（BRCA1）的突变情况。方法：采用聚合酶链反应－单链构像多态性分析（PCR－SSCP）,标记染色双脱氧末端法测序,对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1部分序列突变分析。结果：发现4例基因突变,突变率为17．4％（4／23例）,其中1例为2228insG,致编码子711处蛋白截短,另3组（2种）为1884A→T和3232A－→G,突变引起单个氨基酸改变。结论：在中国汉族家族性乳腺癌患者中BRCA 1突变率较低,3232A→G可能为中国人的突变热点,BRCA 1突变检测在高危人群中有一定意义。
|
| 关 键 词： | 乳房肿瘤 遗传性疾病 基因突变 乳腺癌易感基因-1/BRCA1 |
| 文章编号： | 1007-4368(2002)03-0191-03 |
| 修稿时间： | 2001-11-23 |
Mutation Analysis in Breast Cancer Susceptibility Gene- 1 in 23 Chinese Familial Breast Cancer Patients |
| |
| ZHEN Lin-lin,WU Zheng-yan,FAN Ping,WANG Shui,LIU Xiao,WANG Xuan-yi. Mutation Analysis in Breast Cancer Susceptibility Gene- 1 in 23 Chinese Familial Breast Cancer Patients[J]. Acta Universitatis Medicinalis Nanjing, 2002, 22(3): 191-193 |
| |
| Authors: | ZHEN Lin-lin WU Zheng-yan FAN Ping WANG Shui LIU Xiao WANG Xuan-yi |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | breast neoplasms inherited disease gene mutations breast cancer susceptibility gene-1/BRCA1 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
