Duchenne和Becker型肌营养不良症基因携带者的检出及产前诊断 |
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作者姓名: | 杨忠民 |
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摘 要: | Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne and Becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆向遗传学已经表明它们是位于Xp21.1~21.3的同一基因突变的结果。绝大多数患孩为男性。DMD患者的始发症状出现在2~3岁,表现为肌无力,鸭步至完全不能行走,10岁左右依赖轮椅、20岁左右因
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关 键 词: | Duchenne型 Becker型 肌营养不良 基因携带者 |
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