|
|||||
|
|
Loss-of-Function Mutations in NR4A2 Cause Dopa-Responsive Dystonia Parkinsonism |
|
| Authors: | Thomas Wirth MD MSc Louise Laure Mariani MD PhD Gaber Bergant MD Michel Baulac MD PhD Marie-Odile Habert MD Nathalie Drouot MSc Emmanuelle Ollivier MSc Alenka Hodžić PhD Gorazd Rudolf MD Patrick Nitschke MSc Gabrielle Rudolf PhD Jamel Chelly MD PhD Christine Tranchant MD PhD Mathieu Anheim MD PhD Emmanuel Roze MD PhD |
| Affiliation: | 1. Département de neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France;2. Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, F-75013 Paris, France;3. Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia;4. Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, F-75013 Paris, France Assistance Publique–Hôpitaux de Paris, Department of Neurology, Hôpital Pitié-Salpêtrière, F-75013 Paris, France;5. Sorbonne Université, CNRS, INSERM, Laboratoire d'Imagerie Biomédicale, LIB, F-75006 Paris, France AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Médecine Nucléaire, F-75013 Paris, France;6. Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France;7. Institut IMAGINE, Bioinformatics Platform, Université Paris Descartes, Paris, France;8. Département de neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France;9. Département de neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France |
| Abstract: | |
| Keywords: | developmental delay dystonia next generation sequencing NR4A2 parkinsonism |