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| 线粒体A3243G突变引起严重心肌病 | |
| 摘 要： | 线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）是母系遗传性疾病,首次由ShaPi－ra等报道。他们研究的病人是两个正常发育的同胞,分别为3岁和4岁。其临床体征为延滞生长、多毛、肌无力、食欲缺乏、头痛、运动性诱发呕吐或间发性呕吐。以后由Pavlakis等提出MELAS是一种独立的临床综合征。临床诊断指标为乳酸性酸中毒、发作性呕吐、痴痴发作、们头痛、身材矮小、再发性脑损伤（类似中风）,并引起轻们瘫和们盲。具有MELAS临床特征的大多数病人存在线粒体基因组（A3244G）tRNA'"'基因点突变,但在！M床或遗传上具有异质性。作… |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |