遗传性出血性毛细血管扩张症合并癫痫1例

患者女，63岁。因反复肢体抽搐2 h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次，伴意识丧失，牙关紧闭，巩膜上翻，大小便失禁，肢体抽搐持续约5min后缓解，缓解后意识模糊，恶心、呕吐，既往有“癫痫”病史20年，数年发作一次，未正规诊治。十几岁以前起有反复鼻出血史。查体：神清，生命体征正常，鼻腔粘膜、舌头可见毛细血管扩张和出血点。心肺听诊未及异常。神经系统检查未见阳性体征。血常规、肝功能、胸片等检查未见明显异常，脑MRI平扫示（图1，2）：右侧额叶颞叶见多个斑点状等、稍短T1长T2不均匀信号，FLAIR为高信号，周围有片状短T2低FLAIR信号围绕。 SWI示双侧脑实质广泛多个圆点状低信号影，大小不一。诊断：脑实质弥漫性缺血表现，考虑广泛性毛细血管扩张，伴有右侧额叶及颞叶出血灶，周围含铁血黄素沉着。脑MRA（图3）示：右侧椎动脉V5段及基底动脉上段节段性狭窄，多发节段性脑血管不规则狭窄。