河南地区SCA1、SCA2和SCA3患者临床特征及CAG三核苷酸变异的研究

目的探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调（SCA）1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征。方法应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对河南汉族76例SCA患者SCA1、SCA2和SCA3基因的CAG重复数目进行测定。结果 26例患者被检出,占34.2%,其中SCA1型2例,CAG重复数分别为48和52次;SCA2型3例,CAG重复数分别为51、48和53次;SCA3型21例,CAG重复数为70～79次。SCA3基因中在重复起始序列的第3、4、6拷贝位置出现变异,CAG分别由CAA、AAG和CAA替代。结论 SCA3型可能是河南地区汉族SCA人群中最常见亚型,CAG重复序列的异常扩增是SCA患者基因突变的重要原因。