串联质谱技术筛查结合基因突变分析对赣州市PCD分布特点的研究

目的 分析赣州市经串联质谱(MS/MS)技术筛查发现的原发性肉碱缺乏症(PCD)患者基因突变类型，为PCD的早期诊断和治疗提供依据。方法 釆用MS/MS技术对2018年1月至2021年12月赣南地区出生的新生儿进行PCD筛查，对筛查阳性的患者进行SLC22A5基因检测，收集所有经MS/MS技术筛查后确诊的35例PCD患者作为确诊组，18例携带基因患者作为携带组。分析确诊患者游离肉碱(FC)水平及基因检测结果。结果 共筛查235 644例新生儿，PCD确诊病例共35例，携带单基因突变18例，赣州市PCD总发病率为0.01%。确诊组FC水平为(5.26±1.99)μmol/L,携带组FC水平为(5.71±2.20)μmol/L,两组FC水平比较，差异无统计学意义(P>0.05)。35例PCD患者均经过基因检测确诊，共检测到15种SLC22A5变异体，最常见的变异体为c.51C>G(32.86%),其次为c.1400C>G(22.86%)和c.428C>T(11.43%);检测到的变异体聚集在外显子1占45.71%,聚集在外显子2占14.29%,聚集在外显子8占24....