| 新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症 |
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| 引用本文： | 张惠杰,杨军,顾生虹,张炜,刘建民,宁光,李小英. 新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2007, 23(5): 396-399 |
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| 作者姓名： | 张惠杰 杨军 顾生虹 张炜 刘建民 宁光 李小英 |
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| 作者单位： | 上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科,200025 |
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| 基金项目： | 上海市科学技术委员会基金资助项目（05PJ4060） |
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| 摘 要： | ![]()
目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症（210HD）患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊，PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变。结果患者为老年女性，以高血压就诊；基础激素测定示孕酮、睾酮、雄烯二酮、空腹17-羟孕酮等高于正常水平；双侧肾上腺结节样增生；快速ACTH兴奋试验显示，激发后17-羟孕酮水平为68．3μg／L。基因测序发现，CYP21基因编码区C1187T（R356W）杂合突变，合并启动子区域C-125T，G-112A，T-109C三个位点相联杂合突变，该复合杂合突变类型尚未见文献报道。结论CYP21基因编码区C1187T杂合突变合并启动子区域C-125T，G-112A，T-109C三位点相联杂合突变可能与不典型表现的210HD的发生有关。
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| 关 键 词： | 21-羟化酶缺陷症 CYP21基因 基因突变 17-羟孕酮 ACTH兴奋试验 |
| 修稿时间： | 2007-01-29 |
A novel heterozygous complex mutation of CYP21 gene may cause non-classical 21-hydroxylase deficiency |
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| ZHANG Hui-jie,YANG Jun,GU Sheng-hong,ZHANG Wei,LIU Jian-min,NING Guang,LI Xiao-ying. A novel heterozygous complex mutation of CYP21 gene may cause non-classical 21-hydroxylase deficiency[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 2007, 23(5): 396-399 |
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| Authors: | ZHANG Hui-jie YANG Jun GU Sheng-hong ZHANG Wei LIU Jian-min NING Guang LI Xiao-ying |
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| Affiliation: | Shanghai Clinical Center for Endocrine and Metabolic Diseases, Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic disease, Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200025, China |
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| Abstract: | ![]()
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| Keywords: | 21-hydroxylase deficiency CYP21 Gene Gene mutation 17-hydroxyprogesterone ACTH-stimulating test |
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