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| 先天畸形及代谢缺陷 | |
| 摘 要： | 073997Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究/宋元宗…∥中华儿科杂志.-2007,45(6).-408~412从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用基因扫描法进一步证实,然后行DNA测序,最终确定突变位置和性质。结果:先证者为851-854del和1638-1660dup2种突变的复合杂合子,2种突变分别位于SLC25A13基因外显子9和外显子16。母亲及哥哥为851-854del携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660dup携带者。图4表1参13(张小冬)073998Allgrove综合征病例报告及AAAS基… |
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