| Huntington舞蹈病一家系7例分析 |
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| 引用本文： | 董庆林,程中荣.Huntington舞蹈病一家系7例分析[J].临床神经病学杂志,2001,14(3):175-175. |
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| 作者姓名： | 董庆林 程中荣 |
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| 作者单位： | 山东省日照市人民医院神经内科 |
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| 摘 要： | 进行性遗传性舞蹈病又称 Huntington舞蹈病 ,是一种少见的基底节及大脑皮层变性的常染色体显性遗传病 ,现报告一家系 4代中 7例患者如下。1 临床资料 根据先证者线索 ,调查此家系 4代 2 4人 ,有患者 7例 ,其中男 5例 ,女 2例 ,见家系谱图。1.1 先证者 ( 5 ) 男 ,44岁 ,山东籍农民。 36岁时出现站立不稳 ,手指动作笨拙 ,不能从事细致工作 ,尚能参加田间劳动 ,未予治疗。 3～ 5年后发展为步态不稳 ,行走时常跌倒 ,耸肩 ,挤眉弄眼 ,言语欠流利 ,流涎。查体 :面肌可见不自主抽动、颈部不自主扭转 ,双侧肢体均见舞蹈样动作 ,肌力、肌张力正…
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| 关 键 词： | 遗传性 Huntington舞蹈病 遗传咨询 |
| 文章编号： | 1004-1648(2001)03-0175-01 |
| 修稿时间： | 2000年6月8日 |
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