| SNP芯片技术产前鉴别额外小标记染色体 |
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| 引用本文： | 徐雪琴,王平,唐少华,李焕铮,郑昭科,谢番妮,吕建新.SNP芯片技术产前鉴别额外小标记染色体[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
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| 作者姓名： | 徐雪琴 王平 唐少华 李焕铮 郑昭科 谢番妮 吕建新 |
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| 作者单位： | 1. 325000,浙江省温州市中心医院中心实验室
2. 温州医科大学检验与生命科学院 |
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| 基金项目： | 浙江省卫生厅省部共建项目，浙江省临床检验诊断技术重点科技创新团队，a Joint Program by the Health Department of Zhejiang Province and Ministry of Health，a Zhejiang Provincial Fund for Innovation Teams for Clinical Diagnostic Techniques |
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| 摘 要： | 目的 用SNP芯片技术对1例产前发现的疑难额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行鉴定,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制.方法 对1例染色体核型分析提示携带来源不明sSMC的胎儿进行SNP芯片全基因组扫描检测,结果用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 胎儿染色体核型示46,X,+mar,芯片结果确定sSMC为Yp11.2-11.3重复、Yq11.2区域缺失,FISH结果证明sSMC来源于Y染色体.结论 明确胎儿核型为46,X,idic(Y)(pter→ p11.2∶∶11.2→pter).Yq11.2区的缺失与男性无精症相关.芯片技术可一次性排除23对染色体大于1 Mb的微缺失和重复,明确遗传学机制,适用于疑难病例的鉴别和微缺失重复综合征的产前诊断.
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| 关 键 词： | 标记染色体 SNP芯片 产前诊断 核型分析 |
SNP-chip technology for identification of origins for prenatally detected marker chromosomes |
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| XU Xue-qin,WANG Ping,TANG Shao-hua,LI Huan-zheng,ZHENG Zhao-ke,XIE Fan-ni,LV Jian-xin.SNP-chip technology for identification of origins for prenatally detected marker chromosomes[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2013,30(4). |
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| Authors: | XU Xue-qin WANG Ping TANG Shao-hua LI Huan-zheng ZHENG Zhao-ke XIE Fan-ni LV Jian-xin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Marker chromosome SNP chip Prenatal diagnosis Karyotype analysis |
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