染色体异常核型五例 |
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作者姓名: | 蓝信强 张芳 |
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作者单位: | 山东省荣成市妇幼保健院遗传室,264300 |
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摘 要: | 例1 女,27岁.婚后足月分娩一女婴,体重2.9 kg,患儿出生时会哭,鼻子呈鹰钩状,长舌,左手五指缺如,存活1周死亡.先证者早孕期曾有感冒史,无服药史及毒物接触史.夫妇身体健康,否认家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型:46,XX,t(10;15)(P11;ql1)(10qter→10p11∶∶15q11→15qter;15pter→15q11∶∶10P11→10pter)(图1),丈夫染色体检查未见异常.
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