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杂志ISSN号
无汗性外胚层发育不良症患儿一例报告
作者姓名:
孙艳阳
王贵宏
刘权章
李璞
宋岩
作者单位:
哈尔滨医科大学医学遗传学研究室(孙艳阳,王贵宏,刘权章,李璞),哈尔滨医科大学医学遗传学研究室(宋岩)
摘 要:
外胚层发育不良症是一类外胚层发育缺陷的遗传性疾病。在新近研究中Freive Maia等提出外胚层发育不良症有117种变异,Clouston将本症分为二类:一类为无汗型;另一类为少汗型。作者在遗传咨询门诊遇见1例患
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