单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例 |
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作者姓名: | 田文生 刘飞 刘军 刘瑞 |
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作者单位: | 1. 010020,内蒙古呼和浩特市第一医院神经内科 2. 呼和浩特市中蒙医院 |
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摘 要: | 先证者 女 ,4 8岁 ,汉族。智力发育正常。 2 1岁结婚 ,婚后开始出现双下肢乏力、发硬 ,症状逐渐加重 ,逐渐出现跨步困难 ,足尖走路 ,剪刀步态 ,登高不能。近 3年出现双下肢对称性屈曲痉挛 ,不能站立行走。只能趴行。查体 :血压 135 / 80mm Hg,发育、智力及语言均正常 ,颅神经检查无异常 ,心肺正常。双上肢肌张力均正常 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,双侧伸组病理反射阳性 ,双下肢肌萎缩。无感觉障碍及大小便功能障碍。家系调查 :该家系 3代 13人中 ,先证者及女儿和先证者姐姐 3人患病。其姐姐发病年龄为 2 5岁 ,其女儿发病年龄为 14岁…
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关 键 词: | 单纯型遗传性痉挛性截瘫 家系 常染色体显性遗传 诊断 病例报告 |
修稿时间: | 2002-08-18 |
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