| 天津地区汉族肝豆状核变性患者ATP7B基因突变热区的检测 |
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| 引用本文： | 赵鹏,张本恕. 天津地区汉族肝豆状核变性患者ATP7B基因突变热区的检测[J]. 天津医科大学学报, 2005, 11(2): 213-215 |
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| 作者姓名： | 赵鹏 张本恕 |
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| 作者单位： | 天津医科大学总医院神经内科,天津,300052 |
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| 摘 要： | ![]()
目的：检测天津地区汉族肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration，HLD)患者ATP7B基因的突变热区。方法：对91名HLD患者和80名对照人群提取基因组DNA，PCR扩增ATP7B基因8号和14号外显子，扩增产物分别进行MspI酶切反应和SSCP分析，异常者进一步行DNA序列分析。结果：在91名HLD患者中，66人存在8号外显子Arg778Leu纯合或杂合突变，而对照组未检出此突变；14号外显子病例组和对照组均未检出突变。结论：Arg778Leu是天津地区汉族HLD患者的高频突变点。
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| 关 键 词： | 肝豆状核变性 基因 突变 外显子 |
| 文章编号： | 1006-8147(2005)02-0213-03 |
| 修稿时间： | 2004-11-12 |
Screen for hot point mutations of ATP7B gene in Tianjin Han patients with hepatolenticular degeneration |
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| ZHAO Peng,ZHANG Ben-shu. Screen for hot point mutations of ATP7B gene in Tianjin Han patients with hepatolenticular degeneration[J]. Journal of Tianjin Medical University, 2005, 11(2): 213-215 |
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| Authors: | ZHAO Peng ZHANG Ben-shu |
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| Abstract: | ![]()
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