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| 海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及SLC22A5基因突变特点 | |
| 作者姓名： | 姚燕贤 张雅琴 谢君为 黄燕 谢蔓芳 |
| 摘 要： | 目的 分析海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)筛查情况及溶质载体家族22A5(solute carrier family 22 member 5,SLC22A5)基因突变特点.方法 通过液相(色谱)串联质谱分析技术对2014年6月至2016年6月海... |
| 关 键 词： | 新生儿原发性肉碱缺乏症 海南省 少数民族 SLC22A5基因 |