额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨 |
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引用本文: | 李孟婷,孔舒,王鼎,潘倩莹,丘文君,梁意,郭丽媛,孙筱放.额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨[J].中国生育健康杂志,2024(1):63-67. |
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作者姓名: | 李孟婷 孔舒 王鼎 潘倩莹 丘文君 梁意 郭丽媛 孙筱放 |
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作者单位: | 广州医科大学附属第三医院妇产科妇研所实验部广东省产科重大疾病重点实验室 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(31872800); |
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摘 要: | 目的 分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法 回顾性收集2013年3月—2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上sSMC的患者。收集患者精液常规检查、性激素等临床资料及相关基因检测结果。结果 20 661例进行染色体核型分析的男性患者中,sSMC检出率为0.073%(15例)。其中13例患者核型为47,XY,+mar, 1例患者为48,XY,+2mar, 1例患者同时携带8号和21号染色体相互易位,为47,XY,t(8;21)(q22;q11.2),+mar。1例患者为精液常规正常,2例患者为弱畸精子症,5例(33%)患者为无精子症,其余7例(47%)患者为少弱畸精子症。共有5例患者进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,其中4例患者aCGH检测结果未发现具有明确临床意义的拷贝数缺失或者重复;1例患者在多条染色体的纯合区域(ROH)。15例男性患者中12例患者在就诊前均未生育,其余3例患者为继发不育。结论 sSMC携带者通常伴有生育障碍,应综合sSMC...
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关 键 词: | 额外小标记染色体 不育症 染色体核型分析 aCGH |
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