心室肌致密化不全——一种预后不良的先天性心肌病

心室肌致密化不全是一种少见的特殊类型的心肌病 ,它是由于胚胎发育早期 ,网织状肌小梁致密化过程失败 ,导致小梁化的心肌持续存在 ,以无数突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征。目前认为此病与 Xq2 8染色体上G4、5基因突变有关。临床主要表现有心功能不全、心律失常与栓塞。心脏超声能直接显示本病的心肌结构异常特征 ,可以确诊。此病预后差 ,早期诊断与早期干预有助于延长患者寿命。