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ATG16L1基因启动子单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性
引用本文:韩发兰,逄淑超,崔英华,闫波. ATG16L1基因启动子单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性[J]. 中国动脉硬化杂志, 2021, 29(12): 1040-1046
作者姓名:韩发兰  逄淑超  崔英华  闫波
作者单位:山东大学齐鲁医学院,山东省济南市 250012;山东省心脏病诊疗重点实验室,山东省济宁市 272029;济宁医学院附属医院心内科,山东省济宁市 272029;山东省心脏病诊疗重点实验室,山东省济宁市 272029;济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心, 山东省济宁市 272029;山东省中美转化医学合作研究中心,山东省济宁市 272029
基金项目:国家自然科学基金项目(81370271、81870279)
摘    要:
目的 探讨ATG16L1基因启动子序列单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,对285例AMI患者和296例对照人群的ATG16L1基因启动子采用聚合酶链反应扩增片段并测序,结合DNA测序后的序列及比对SNP数据库后进行数据统计和分析。运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ2检验和t检验进行相关分析。采用Logistic回归对多种危险因素以及3个SNP位点与AMI易感性进行关联性分析。用Haploview 4.2软件和SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单倍型分析。TRANSFAC数据库用于预测可能受SNP影响的转录因子的结合位点。结果 多因素Logistic回归分析结果显示男性、吸烟史、高血压是AMI的独立危险因素(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇是AMI的保护因素(P<0.05)。在ATG16L1基因启动子序列中的3个SNP(rs1816753、rs12476635、rs2289477)中,rs1816753的TC基因型与AMI间存在关联,可明显增加AMI的患病风险(OR=2.519,95%CI:1.130~5.615,P=0.024)。通过Haploview 4.2软件分析显示3个SNP之间呈强连锁。结论 ATG16L1基因启动子SNP可能与AMI易感性相关,rs1816753的TC基因型可能是AMI的遗传危险因素。

关 键 词:急性心肌梗死  ATG16L1基因启动子  单核苷酸多态性  转录因子
收稿时间:2020-10-19
修稿时间:2021-03-03

Single nucleotide polymorphism of ATG16L1 gene promoter increases susceptibility to acute myocardial infarction
HAN Falan,PANG Shuchao,CUI Yinghu,YAN Bo. Single nucleotide polymorphism of ATG16L1 gene promoter increases susceptibility to acute myocardial infarction[J]. Chinese Journal of Arteriosclerosis, 2021, 29(12): 1040-1046
Authors:HAN Falan  PANG Shuchao  CUI Yinghu  YAN Bo
Affiliation:Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan, Shandong 250012, China;Shandong Provincial Key Laboratory of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining, Shandong 272029, China;Department of Cardiology, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, Shandong 272029, China; Shandong Provincial Key Laboratory of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining, Shandong 272029, China;Center for Molecular Genetics of Cardiovascular Diseases, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, Shandong 272029, China;Shandong Provincial Sino-US Cooperation Research Center for Translational Medicine, Jining, Shandong 272029, China
Abstract:
Keywords:
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