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59例石骨症的临床及X线表现分析
引用本文:王成林,李文革,吴政光,董汉彬,陆普选,龚小龙.59例石骨症的临床及X线表现分析[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(1):92-93.
作者姓名:王成林  李文革  吴政光  董汉彬  陆普选  龚小龙
作者单位:1. 518036,深圳,北京大学深圳医院医学影像中心
2. 518036,深圳,北京大学深圳医院骨科
3. 广东省177医院影像科
4. 深圳市罗湖人民医院放射科
5. 深圳市东湖医院放射科
摘    要:目的 探讨家族性石骨症的临床及 X线表现特点。方法 对 5 9例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析。结果 在家族性病例中以恶性型 (幼儿型 )居多 ,多在 、 代发病 ,偶见连续三代发病者。散发型中则以良性型 (成人型 )为主。X线表现以骨质硬化 ,髓腔闭塞为基本特征 ,椎体“夹心征”及髂骨“同心圆征”为其特征性表现。结论 临床工作中要注重对石骨症患者进行家系调查 ,尤其对有遗传倾向者 ,有必要对胎儿期进行检测 ,对优生优育有重要价值。

关 键 词:石骨症  临床  X线
修稿时间:2003年1月3日
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