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分类号
杂志ISSN号
Exome Analysis in Clinical Practice: Expanding the Phenotype of Bartsocas–Papas Syndrome
Authors:
Karen W. Gripp
Sara Ennis
Joseph Napoli
Affiliation:
1. Division of Medical Genetics, A. I. duPont Hospital for Children, , Wilmington, Delaware;2. Division of Plastic Surgery, A. I. duPont Hospital for Children, , Wilmington, Delaware
Abstract:
Keywords:
cleft lip/palate
ankyloblepharon–
ectodermal defects–
cleft lip/palate syndrome
Bartsocas–
Papas syndrome
autosomal recessive popliteal pterygium syndrome
RIPK4
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