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戈谢病治疗进展
引用本文:
唐湘凤.戈谢病治疗进展[J].中国工业医学杂志,2021,34(4):356-360.
作者姓名:
唐湘凤
作者单位:
解放军总医院第七医学中心儿童血液肿瘤科
基金项目:
首都临床特色应用研究(Z18110000718032)
摘 要:
戈谢病(Gaucher disease, GD)是基因突变导致患者巨噬细胞内溶酶体缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶,致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积,从而引起肝脾肿大和骨骼表现,进而出现血液学异常、肝纤维化和门静脉高压的一种溶酶体贮积症。治疗上采用酶替代方法,价格昂贵并且不能纠正中枢神经系统病变。异基因造血干细胞移植是治疗GD的另一种有效方法,生存率约达90%,有很好的前景。此外,基因治疗和底物减少治疗等方法也正在研究中。本文就GD的治疗进展作一综述。
关 键 词:
异基因造血干细胞移植
戈谢氏病
溶酶体贮积症
非恶性疾病
Progress in treatment of Gaucher disease
Abstract:
Keywords:
allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
Gaucher disease
lysosomal storage disorder
non-malignant disease
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