CYP450基因多态性及环境危险因素暴露与先天性心脏病关系病例对照研究

目的 探讨子代CYP450基因多态性及母亲孕期环境危险因素暴露与先天性心脏病（CHD）发病的关系以及二者在CHD发生中是否存在交互作用。方法 采用病例对照研究方法,将2011年10月-2013年1月在山东省济宁医学院第一附属医院确诊的160例0~7周岁单纯性CHD患儿和同期在该院进行体检或就诊的160例非心脏病幼儿分别作为病例组和对照组,采用访谈方式进行问卷调查,获得研究对象母亲孕期环境危险因素暴露信息,采集研究对象空腹静脉,血应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）检测CYP450基因多态性;应用单因素和多因素条件logistic回归模型分析子代CYP450基因多态性和母亲孕期环境危险因素暴露与CHD发病的关联强度,并采用相加模型交互作用指标评价二者的交互作用。结果 多因素条件logistic回归分析结果显示,子代CYP1A1基因rs1048943位点纯合子突变型是CHD发病的保护因素（OR=0.369,95%CI=0.138~0.986）;母亲孕前3个月使用染发剂（OR=5.621,95%CI=1.401~22.541）、孕前3个月被动吸烟（OR=2.511,95%CI=1.342~4.699）、孕早期被动吸烟（OR=2.441,95%CI=1.306~4.561）、孕早期居住在3年内装修过的居室（OR=4.159,95%CI=1.698~10.182）和孕早期服用解热镇痛药（OR=3.901,95%CI=1.271~11.971）是CHD发病的危险因素。交互作用分析结果显示,子代携带CYP1A1 rs1048943位点纯合子突变型有减弱环境因素致病风险的趋势,但交互作用指标无统计学意义。结论 子代携带CYP1A1纯合子突变型对CHD发病有保护作用,母亲孕前及孕早期应尽量避免或减少环境危险因素的暴露,以预防子代CHD的发生。