| 基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究 |
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| 引用本文： | 黄 莉,何 冰,王世凯,薛林涛,莫伟英,田 矛,黄悦悦,莫耀禧,张 鹏,成俊萍,梁 羽,陈 浩. 基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究[J]. 中国临床新医学, 2016, 9(1): 6-10 |
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| 作者姓名： | 黄 莉 何 冰 王世凯 薛林涛 莫伟英 田 矛 黄悦悦 莫耀禧 张 鹏 成俊萍 梁 羽 陈 浩 |
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| 作者单位： | 530021 南宁，广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心（黄 莉，何 冰，王世凯，薛林涛，莫伟英，黄悦悦，莫耀禧，张鹏，成俊萍），产科（田 矛）；518083 深圳，华大基因研究院（梁 羽，陈 浩） |
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| 基金项目： | 广西自然科学基金资助项目（编号：2011GXNSFA018302）；广西科学研究与技术开发计划课题（编号：桂科攻1140003B-66） |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12~2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18~24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。
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| 关 键 词： | 基因组测序技术；核型分析；染色体 |
| 收稿时间： | 2015-07-03 |
Prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormality by genomic sequencing technology |
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| HUANG Li,HE Bing,WANG Shi-kai,et al.. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormality by genomic sequencing technology[J]. Chinese Journal of New Clinical Medicine, 2016, 9(1): 6-10 |
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| Authors: | HUANG Li HE Bing WANG Shi-kai et al. |
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| Abstract: | ![]()
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