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精神分裂症与Xp11区HSU93305基因座的单体型及22 q11~13区相关基因的关联性研究
引用本文:刘建勋,冯志颖,田红军,张勇辉,杨惠明. 精神分裂症与Xp11区HSU93305基因座的单体型及22 q11~13区相关基因的关联性研究[J]. 中华精神科杂志, 2002, 35(3): 135-138
作者姓名:刘建勋  冯志颖  田红军  张勇辉  杨惠明
作者单位:300074,天津市安定医院精神医学研究室
基金项目:天津市卫生局科研基金资助项目(津卫97KY-37)
摘    要:
目的探讨Xp11区HSU93305基因座单体型、22 q11~13区α2肾上腺素能受体(A2αR)基因和儿茶酚-氧-甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症的关联.方法分别提取59个中国汉族核心家系成员(母59名,父56名,精神分裂症患者59例)的DNA,采用基因扩增和限制性片段长度多态性技术,进行HSU93305基因座的单体型研究;选择其中56个父母均存活的家系进行A2αR基因和COMT基因多态性传递不平衡检验(TDT)的研究,并应用复等位基因TDT、基于单体型的单体型相对风险率(HHRR)检验等.结果 (1)Xp11区HSU93305基因座经Msp Ⅰ及Dra Ⅱ酶切后产生四种单体型D1M1,D1M2,D2M1,D2M2.父母组以单体型D2M1频率最高(57.7%);患者组也以D2M1传递率最高(59.0%),其次为D1M2(28.9%),D2M2传递率最低(1.2%).(2)经复等位基因TDT分析,精神分裂症与Xp11区HSU93305基因座相关联(χ2=9.28,v=3,P<0.05);与A2αR基因(χ2=1.09,v=1,P>0.05)和COMT基因(χ2=0.31,v=1,P>0.05)未见关联.(3)经HHRR检验,A2αR基因(χ2=1.21,v=1,P>0.05)和COMT基因(χ2=0.37,v=1,P>0.05)与精神分裂症亦未见关联.结论精神分裂症与HSU93305基因座相关联,其易感基因可能位于Xp11区;与A2αR基因和COMT基因多态性可能无关.

关 键 词:精神分裂症 基因座调控区 肾上腺素能α2受体 CatecholO-methyltransferase 连锁不平衡 易感基因
修稿时间:2001-08-27

Association study between the haplotypes of HSU93305 locus control region on Xp11 and relative genes on 22 q11-13 with schizophrenia
LIU Jianxun,FENG Zhiying,TIAN Hongjun,et al Psychiatric Research Unit,Tianjin Anding Hospital,Tianjin ,China. Association study between the haplotypes of HSU93305 locus control region on Xp11 and relative genes on 22 q11-13 with schizophrenia[J]. Chinese Journal of Psychiatry, 2002, 35(3): 135-138
Authors:LIU Jianxun  FENG Zhiying  TIAN Hongjun  et al Psychiatric Research Unit  Tianjin Anding Hospital  Tianjin   China
Affiliation:LIU Jianxun,FENG Zhiying,TIAN Hongjun,et al Psychiatric Research Unit,Tianjin Anding Hospital,Tianjin 300074,China
Abstract:
Keywords:Schizophrenia  Locus control region  Receptors   adrenergic alpha 2  Catechol O methyltransferase  Linkage disequilibrium  Genes
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