广东省河源市789户核心家庭α-和β-地中海贫血基因突变研究

目的：揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇22.3％,丈夫18.7％,新生儿21.0％是地中海贫血基因α-珠蛋白和β-珠蛋白基因突变的携带者。在α-珠蛋白基因点突变频率中,东南亚缺失（--SEA）占的比例最高,其次是-α3.7和-α4.2/αα。在β-珠蛋白基因点突变频率中,β41-42/β突变的比例最高,其次是β654/β和β-28/β。河源市以家庭为基础的总地中海贫血基因携带率为2.4％,α-地中海贫血和β-地中海贫血基因携带率分别为2.3％和0.1％。结论在河源市α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变率高,这项研究将有助于河源市地中海贫血的预防和控制策略的发展。