四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究 |
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引用本文: | 李熙鸿,王晓阳,汪凤兰,孙冰.四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究[J].四川大学学报(医学版),2004,35(3):388-390. |
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作者姓名: | 李熙鸿 王晓阳 汪凤兰 孙冰 |
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作者单位: | 四川大学华西第二医院,儿科,成都,610041;深圳市儿童医院 |
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基金项目: | 四川省科委重点科研基金 (资助号 98-0 2 )资助 |
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摘 要: | 目的 探讨四川地区重型β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点。方法 对27例β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白A2(HbA2)和氰化高铁血红蛋白法测定Hb等β-地中海贫血血液学检查。用常规方法抽提外周血白细胞DNA,多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型。结果 27例重型β-地中海贫血患儿及其双亲共81例标本中检测出最常见的3种基因突变是CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T),占总数的94.54%。结论 采用MASPCR法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,一次可检测多种突变基因型,提高了基因诊断率。
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关 键 词: | β-地中海贫血 聚合酶链反应 突变 |
修稿时间: | 2003年6月11日 |
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