| Angelman综合征并眼皮肤白化病一例 |
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| 引用本文： | Li HY,Zheng H. Angelman综合征并眼皮肤白化病一例[J]. 中华儿科杂志, 2005, 43(8): 635-636 |
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| 作者姓名： | Li HY Zheng H |
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| 作者单位： | 1. 510089,广州,中山大学中山医学院医学遗传学研究室
2. 暨南大学医学院分子生理学研究室 |
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| 基金项目： | 广东省自然科学基金资助项目（04009328）;广州市科技局应用基础研究计划资助项目（2004J1-C0112） |
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| 摘 要： | 患儿女,8岁,汉族。因皮肤白皙、头发金黄,走路晚且不稳,不会讲话,经常不停地笑和癫痫发作等来我室进行遗传咨询。患儿为第1胎第1产,足月顺产。出生体重3．32kg,除有皮肤白皙、头发金黄、虹膜呈浅灰色外,一般情况尚好。出生1个半月和7个半月时,先后两次进行苯丙酮尿症（PKU）筛查,结果均为（一）。7个半月时不会坐、不会爬、不会翻身,抬头欠稳。
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| 关 键 词： | Angelman综合征 眼皮肤白化病 苯丙酮尿症（PKU） 皮肤白皙 遗传咨询 癫痫发作 足月顺产 出生体重 第1胎 |
| 收稿时间： | 2005-01-18 |
| 修稿时间： | 2005-01-18 |
A case of Angelman syndrome combined with oculocutaneous albinism |
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| Li Hong-yi,Zheng Hui. A case of Angelman syndrome combined with oculocutaneous albinism[J]. Chinese journal of pediatrics, 2005, 43(8): 635-636 |
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| Authors: | Li Hong-yi Zheng Hui |
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| Affiliation: | tlihzh@163.com |
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