| 摘 要： | 目的 探讨复发性乳腺恶性叶状肿瘤(malignant phyllodes tumor, MPT)临床病理及分子遗传学特征。方法 收集3例复发性MPT的临床病理资料,采用免疫组化EnVision法染色,检测CK(AE1/AE3)、p63、CK5/6、vimentin、H-Caldesmon、desmin、CD34、ER、PR、S-100、CD68、SATB2的表达。运用NGS检测MPT 638个基因的突变情况。FISH检测CDKN2A/2B基因拷贝数改变。复习相关文献并分析临床病理特征及预后等。结果 3例复发性MPT均为女性,年龄分别为50、46和59岁。镜检：肿瘤呈浸润性生长,间质丰富,细胞显著异型,核分裂活跃(≥10个/10 HPF),其中1例伴有骨肉瘤成分和坏死。免疫表型：CK(AE1/AE3)、p63和CK5/6均阴性,vimentin均阳性。NGS结果显示,3例复发性MPT均有TERT启动子突变,突变位点为c.-124C>T;2例发生CDKN2A/2B纯合缺失,1例发生CDKN2A/2B杂合缺失。FISH结果显示3例复发性MPT均发生CDKN2A/2B纯合/杂合缺失。3例患者随访6～18个月,2例暂无复发,1例死亡。结论 复发性MPT临床罕见、预后不良,TERT启动子突变及CDKN2A/2B缺失改变可能与MPT复发相关,二者有可能成为MPT复发的预测指标。
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