| 先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变研究 |
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| 引用本文： | 马绍刚,方佩华,吕枚,许静,李宁,陈慧,冯洁. 先天性甲状腺功能减退症TSH受体基因突变研究[J]. 天津医科大学学报, 2005, 11(1): 55-57 |
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| 作者姓名： | 马绍刚 方佩华 吕枚 许静 李宁 陈慧 冯洁 |
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| 作者单位： | 天津医科大学总医院核医学科,天津,300052 |
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| 摘 要： | 目的：研究天津地区先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者的TSH受体(thyrotropin receptor,TSHR)基因突变情况。方法：用TKM法提取18例先天性甲减、35例正常对照者外周血DNA，用PCR-SSCP技术分析TSHR基因第1、4、6、10外显子，突变经正反向测序证实。结果：发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10外显子具有2个位点纯合子突变：450位密码子由CGC置换为CAC，Arg450→His(R450H)；727位密码子由GAC置换为GAG，Asp727→Glu(D727E)。结论：D727E为TSHR基因多态性，失活性突变纯合子R450H导致该患儿先天性甲减。
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| 关 键 词： | 先天性甲状腺功能减退症 TSH受体 突变 |
| 文章编号： | 1006-8147(2005)01-0055-03 |
| 修稿时间： | 2004-10-26 |
The study on thyrotropin receptor gene mutation in congenital hypothyroidism |
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| MA Shao-gang,FANG Pei-hua,LV Mei,XU Jing,LI Ning,CHEN Hui,FENG Jie. The study on thyrotropin receptor gene mutation in congenital hypothyroidism[J]. Journal of Tianjin Medical University, 2005, 11(1): 55-57 |
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| Authors: | MA Shao-gang FANG Pei-hua LV Mei XU Jing LI Ning CHEN Hui FENG Jie |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Congenital hypothyroidism Thyrotropin receptor Mutation |
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