利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

急性脑血管病心电图分析及临床应用探讨

目的探讨急性脑血管病患者的心电图,分析其心电图的特点和应用价值。方法回顾分析2010年12月—2013年12月期间该院收治的50例急性脑血管病患者的临床资料。总结和分析急性脑血管病患者的心电图特点。结果 50例急性脑血管患者中,有45例(90.00%)患者的心电图出现异常,急性脑血管患者心电图异常的主要表现是ST段变化、Q-T延长、各型心率失常和房室肥大。病情好转时心电图随之不同程度的好转。结论心电图改变情况与急性脑血管病存在一定关系,心电图对判断患者病情改善和预后有一定意义。     

平心复脉合剂联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗频发室性早搏临床研究

目的：观察平心复脉合剂联合琥珀酸美托洛尔缓释片对频发室性早搏的疗效及对心率变异性的影响。方法：纳入气阴两虚型频发室性早搏患者 80 例，采用随机数字表法分为治疗组和对照组各 40 例。对照组予琥珀酸美托洛尔缓释片治疗，治疗组在对照组基础上加用平心复脉合剂，共治疗 4 周。比较 2 组治疗前后心率变异性指标、临床疗效及不良反应发生率。结果：总有效率治疗组为 90.0%，对照组为 72.5%，2 组比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗前，2 组心率变异性指标比较，差异均无统计学意义 （P＞0.05）。治疗后，2 组间期标准差 （SDNN）、连续正常间距差的均方根 （rMSSD）、高频功率 （HF） 均较治疗前增大（P＜0.05），低频功率（LF）较治疗前减小（P＜0.05）；治疗组 SDNN、rMSSD、HF 均大于对照组，LF 小于对照组（P＜ 0.05）。2 组不良反应发生率均为 2.50%，组间比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：平心复脉合剂联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗频发室性早搏，能改善患者心率变异性，安全有效。     

系统护理干预在甲状腺手术患者护理中的效果分析

目的探讨系统护理干预在甲状腺手术患者护理中的效果。方法选取2016年5月至2017年6月在遂平县人民医院接受甲状腺手术治疗的98例患者为研究对象,按照随机数表法分为两组,各49例。对照组接受常规护理,观察组接受系统护理干预。比较两组血压、心率及体位舒适度。结果干预后观察组血压及心率较对照组低,差异有统计学意义(P<0.05),观察组体位舒适度优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论系统护理干预可有效降低甲状腺手术患者血压及心率的波动,并且利于提高患者体位舒适度,为手术顺利完成奠定良好基础。     

丙泊酚复合瑞芬太尼喉罩全麻的效果分析与研究

目的 探讨丙泊酚复合瑞芬太尼喉罩全身麻醉(全麻)的效果。方法 62例腹腔镜、泌尿科、骨科、肛肠科、妇科等手术治疗的患者,随机分为实验组和对照组,每组31例。对照组采用常规气管插管静脉复合全麻,实验组给予靶控输注丙泊酚复合瑞芬太尼喉罩全麻。比较两组患者插入喉罩(插管)、插管1 min、插管3 min、拔出喉罩(拔管)1 min、拔管3 min时心率(HR)和平均动脉压(MAP)水平;不良反应发生情况、麻醉效果;全麻起效时间、维持全麻时间、术后苏醒时间。结果 实验组插管时、插管1 min、插管3 min、拔管1 min、拔管3 min的HR水平分别为(77.52±6.36)、(73.26±5.56)、(72.01±4.69)、(75.35±7.63)、(72.34±6.79)次/min,均低于对照组的(92.34±7.85)、(87.97±5.25)、(78.85±5.20)、(95.69±9.21)、(85.63±7.43)次/min,差异均具有统计学意义(P<0.05)。实验组插管时、插管1 min、插管3 min、拔管1 min、拔管3 min的MAP水平分别为(90.25±6.73)、(87.65±7.98)、(88.79±7.65)、(88.09±5.61)、(88.52±5.16)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),均低于对照组的(109.51±7.85)、(103.27±12.43)、(102.52±8.21)、(106.74±7.68)、(104.62±7.71)mm Hg,差异均具有统计学意义(P<0.05)。实验组不良反应发生率3.23%低于对照组的19.35%,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组麻醉总有效率96.77%均高于对照组的80.65%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。实验组全麻起效、维持全麻、术后苏醒时间分别为(1.61±0.23)、(100.59±6.72)、(17.99±3.52)min,均短于对照组的(2.93±0.41)、(123.61±7.85)、(36.87±4.16)min,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 针对腹腔镜等手术患者应用丙泊酚复合瑞芬太尼喉罩全麻对血液动力学影响小,不良反应发生率低,麻醉效果良好,降低对机体损伤,值得推广应用。     

心率震荡在HFpEF患者心律失常再入院预测中的应用分析

目的 观察心率震荡（HRT）在射血分数保留性心力衰竭（HFpEF）患者中的变化，并分析HFpEF患者因心律失常再入院的危险因素。方法 选择2016年12月至2018年9月在滁州市第一人民医院心内科治疗的72例HFpEF患者与40例同期住院非心力衰竭患者为研究对象；依据血清氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）水平，将HFpEF组患者分为BNP1组（43例）与BNP2组（29例）。所有患者均行动态心电图检查并计算HRT指标，比较组间及组内HRT的差异。随访3个月，统计因心律失常再入院的例数。结果 HFpEF组患者与对照组比较，震荡初始（TO）差异有统计学意义（P<0.05）；HFpEF组内BNP1组与BNP2组比较，TO和震荡斜率（TS）差异均有统计学意义（P<0.05）；HRT3（TO和TS均为异常）在BNP2组中的发生率为48.28%，较HRT1（20.69%）和HRT2（31.03%）明显增高，BNP1组和BNP2组中HRT构成比比较，差异有统计学意义（P<0.05）。logistic回归分析结果显示，NT-proBNP是HFpEF患者因心律失常再入院的危险因素（OR=1.000 3，95% CI：1.000 07~1.000 5），HRT3患者发生因心律失常再入院的概率是HRT1患者的19.500倍（OR=19.500，95% CI：3.502~108.567）。结论 在HFpEF患者中，HRT可作为评价患者心功能和预测因心律失常再入院的可靠指标。