FISH技术在乳腺癌HER-2基因检测中的应用价值评估

目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在乳腺癌人类表皮生长因子受体2(HER-2)基因检测中的应用价值。方法50例新发乳腺癌患者,采集乳腺癌标本,分别采用FISH技术和免疫组化(IHC)技术进行HER-2基因检测。观察IHC与FISH检测结果、FISH检测17号染色体多体发生情况。结果IHC结果为+++、++、+/0时,FISH与IHC检测结果的阳性符合率分别为87.50%、94.59%、20.00%,经一致性检验,IHC与FISH检测结果一致性较好(Kappa值=0.543,P<0.05)。IHC检测HER-2高表达(+++、++)患者中17号染色体多体发生率为17.78%,在HER-2低表达或无表达(+、0)患者中的多体发生率为20.00%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论FISH技术与IHC技术在乳腺癌HER-2基因检测中的一致性较好,17号染色体多体可能是导致IHC与FISH检测结果不一致的原因之一,FISH技术可以作为检测HER-2基因扩增的确诊手段在临床上应用。     

三种抗病毒药物联合应用对HIV患者免疫功能重建有效性及安全性评价

目的研究三种抗病毒药物联合应用对HIV患者免疫功能重建的有效性及安全性。方法选取我院2016年5月～2018年5月收治的HIV患者98例,将患者随机分为试验组50例和对照组48例,试验组采用替诺福韦+拉米夫定+依非韦伦治疗方案,对照组采用齐多夫定+拉米夫定+依非韦伦方案治疗方案,比较两组HIV RNA转阴率、CD4+T淋巴细胞水平和生活质量评分变化情况,以及药物不良反应发生情况。结果治疗1年后,试验组HIV RNA转阴率为96.00%,明显高于对照组的77.08%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗1年后,两组CD4+T淋巴细胞水平及生活质量评分均较治疗前明显升高,且试验组明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,无显著性差异(P>0.05)。结论拉米夫定、依非韦伦及替诺福韦三种药物联合治疗HIV疗效确切,可进一步提高患者HIV RNA转阴率、改善患者免疫功能及生存质量,且安全性良好。     

基于TCGA、THPA、GEO数据库挖掘PTTG1在乳腺癌中的表达及预后意义

目的:通过对癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)、人类蛋白组图谱(The Human Protein Atlas，THPA)和人类肿瘤相关的基因表达汇编(Gene Expression Omnibus，GEO)数据库的数据挖掘，探索垂体肿瘤转化基因1（pituitary tumor-transforming gene 1，PTTG1）在乳腺癌中的表达及预后意义。方法:从TCGA、THPA和GEO数据库提取PTTG1在乳腺癌及正常组织中mRNA和蛋白水平的变化和患者临床病理资料，GEO在线预后分析数据库Kaplan-Meier Plotter(http://kmplot.com)检索PTTG1乳腺癌预后的相关性。结果:在数据库中，PTTG1 mRNA和蛋白水平在乳腺癌队列中表达显著高于正常乳腺组织(P<0.01)；PTTG1 mRNA在不同的分子亚型中表达存在显著差异(P<0.05)；PTTG1 mRNA在ER和PR阳性乳腺癌患者组织中表达显著低于ER和PR阴性乳腺癌患者(P<0.05)；PTTG1 mRNA在进展期乳腺癌患者组织中表达显著高于早期乳腺癌患者(P<0.05)；PTTG1 mRNA随着乳腺癌患者组织学分级程度升高而降低(P<0.05)。PTTG1低表达乳腺癌患者的预后显著好于其高表达患者(P<0.001)；PTTG1高表达的ER和PR阳性、HER-2阴性乳腺癌患者的预后均显著差于其低表达者(P<0.05)。PTTG1高表达乳腺癌样本富集到细胞因子受体相互作用、趋化因子信号通路、细胞周期、自然杀伤细胞介导细胞毒性、Toll样受体信号通路和T细胞受体信号通路等相关基因集。结论:PTTG1 mRNA和蛋白在乳腺癌组织中高表达，PTTG1 mRNA表达与乳腺癌预后相关且在不同分子分型的乳腺癌中具有不同的预后监测意义，可以作为乳腺癌预后判断的标志物。     

817例供精志愿者地中海贫血基因检测结果分析

目的对人类精子库供精志愿者地中海贫血情况进行探讨并分析其基因检测结果,进而探究人类精子库对供精志愿者进行地中海贫血检测的必要性。方法采用PCR-sanger测序法对江西省人类精子库817例供精志愿者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因检测:其中α-地中海贫血检测的突变位点为CS、QS及WS型,检测的缺失型为-α3.7、-α4.2及-SEA;β-地中海贫血检测的突变位点为:41-42M,IVS-2-654M,17M,-28M,26M,71-72M,43M,-29M,IntM,14-15M,27/28M,-32M,-30M,IVS-1-1M,IVS-1-5M,31M和CAPM。结果在817例供精志愿者中,通过基因诊断确诊为地中海贫血的为37例(4.53%):其中缺失型α-地中海贫血27例(73%),最常见的缺失型为-3.7/α,其次为-SEA/α、-4.2/α;突变型α-地中海贫血3例(8.1%),最常见的突变为WS型,其次为CS型、QS型;突变型β-地中海贫血6例(16.22%),共检出4种基因突变类型,最常见的基因突变类型为IVS-2-654M、17M,其次为27/28M、CAPM;α-地中海贫血合并β-地中海贫血1例。结论在α-地中海贫血及β-地中海贫血次高发区的江西,对人类精子库供精志愿者进行地中海贫血的检测是十分必要的,其对于降低重型地中海贫血患儿出生率具有积极作用,也有利于优生优育及提高我国人口素质。     

毛蕊异黄酮抑制肺腺癌细胞增殖和迁移的miR-21/PTEN信号通路机制研究

目的:探讨毛蕊异黄酮(CA)通过调控微RNA-21(miR-21)/人类第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)信号通路对肺腺癌细胞增殖和迁移的抑制作用机制。方法:以人肺腺癌SPC-A1细胞为对象,采用MTT法检测不同剂量CA(5、15、25、50、75、100μg/mL)作用12、24、48、72 h后的细胞增殖情况,并计算细胞存活率、30%细胞生长抑制浓度(IC_(30))和半数抑制浓度(IC_(50));采用Transwell迁移试验检测低、中、高剂量CA(50、75、100μg/m L)作用24 h后的细胞迁移情况,记录染色细胞数并计算细胞迁移抑制率;采用蛋白质印迹法和实时聚合酶链反应法检测低、中、高剂量CA(50、75、100μg/mL)作用24 h后细胞miR-21以及PTEN、血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)蛋白及其mRNA的表达情况;检测细胞在分别转染miR-21模拟物(mimic)和抑制物(inhibitor)后,CA(75μg/mL)对其miR-21及PETN、VEGF、MMP-9蛋白表达的影响。结果:经50、75、100μg/mL CA作用12、24、48 h,25、50、75、100μg/m L CA作用72 h后,细胞存活率均显著降低(P<0.05或P<0.01);12～72 h各时间点CA的IC_(30)值分别为82.24、50.45、46.34、31.81μg/mL,IC_(50)值分别为108.06、73.35、70.08、49.89μg/mL。与正常对照组比较,CA各剂量组染色细胞数,低剂量组细胞中VEGF蛋白以及中、高剂量组细胞中miR-21,VEGF、MMP-9蛋白及其mRNA的相对表达量均显著减少或降低,且中、高剂量组显著少于或低于低剂量组,高剂量组显著少于或低于中剂量组(P<0.05或P<0.01);CA各剂量组细胞迁移率以及中、高剂量组细胞中PTEN蛋白及其mRNA的相对表达量均显著升高,且中、高剂量组显著高于低剂量组,高剂量组显著高于中剂量组(P<0.05或P<0.01)。转染miR-21 mimic后,miR-21 mimic组细胞miR-21及VEGF、MMP-9蛋白的相对表达量均较正常对照组显著升高,PTEN蛋白的相对表达量显著降低(P<0.01);加入CA干预后,细胞中miR-21及VEGF、MMP-9蛋白的相对表达量均较miR-21 mimic组显著降低,PTEN蛋白的相对表达量均显著升高(P<0.05或P<0.01)。转染miR-21 inhibitor后,miR-21 inhibitor组细胞中miR-21及VEGF、MMP-9蛋白的相对表达量均较正常对照组显著降低,PTEN蛋白的相对表达量显著升高(P<0.05或P<0.01);加入CA干预后,细胞中miR-21及上述蛋白的表达较miR-21 inhibitor组均未见明显变化(P>0.05)。结论:CA可剂量依赖性地抑制肺腺癌SPC-A1细胞的增殖和迁移,且这种作用可能与调控miR-21/PTEN信号通路有关。     

营口市2012-2017年艾滋病患者流行病学统计分析

目的:分析营口市艾滋病(AIDS)患者的流行病学特征及影响因素,为加强AIDS防治工作提供参考依据。方法:回顾性分析781例人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者及AIDS患者的病历资料,统计分析其流行病学特征及影响因素。结果:(1)2012-2017年营口市登记在册的781例HIV/艾滋病患者中,以鲅鱼圈区及大石桥市总人数最多,且感染率/患病率逐年最高,至2017年登记人数有所减少。(2)6年内死亡人数共84例,总死亡率10.76%;死亡率从2014年开始明显上升,至2017年有所下降,其中大石桥市的死亡率最高。(3)男495例,女286例,男女之比为1.73:1,患病年龄主要集中在31～40岁(40.97%)。(4)患者职业主要有商业服务230例(29.45%)、交通运输189例(24.20%)及待业人员119例(15.24%)。(5)患者文化程度以大专及以上为主,患病率与文化程度成正比。(6)传染途径主要包括同性传播359例(45.97%)、异性传播192例(24.58%)、注射毒品132例(16.90%)。结论:针对本市AIDS患者的流行病学特征及影响因素,有效掌握有多次输血史者、性生活混乱者、静脉药瘾史者及男同性恋者等艾滋病高危人群信息,并给予定期检查、重点防控,在全社会范围内开展有效宣传,有利于更好地开展艾滋病的防治工作。     

认识医学 回归人文

医学是研究保护和加强人类健康、预防和治疗疾病的科学,它是随着人类痛苦的最初表达和减轻这份痛苦的最初愿望而诞生的。生命一开始就充满激荡和奋进,当精子和卵子碰撞成功,就形成鲜活的新生命,开启了进军36?500天的人生旅程。受精卵以喷发式的生命力魔变为具有上千亿细胞的人体,但在漫长的新陈代谢规律中,如果细胞犯错,机体监测识别系统失灵,就会增加疾病的风险,疾病是人类难以回避的生存危机。     

人类嗜T淋巴细胞病毒的研究进展

人类嗜T淋巴细胞病毒(human T-cell lymphotropic virus,HTLV)是最早发现的1种人逆转录病毒,在世界各地均有发现和不同程度地流行。随着对病原微生物研究的不断深入和检测方法的进步,人们对HTLV的认识越来越全面和充分,本文就HTLV的病毒学特点、流行趋势以及相关疾病诊治方法的研究进展作了综述,特别是对近几年世界各地区流行率调查结果作了总结,以期为HTLV的进一步深入研究提供参考。