冠心病双生子差异表达mRNAs筛选及功能分析

目的筛选冠心病-健康者双生子差异表达mRNAs,分析其在冠心病中的调控机制。方法选择3对冠心病-正常双生子为研究对象,其中3例冠心病患者为研究组,3例正常者为空白组。分别抽取2组受检者外周静脉血5 mL,Trizol法提取总RNA,Human Genome Array表达谱芯片筛选差异表达mRNAs,利用DAVID生物软件对差异表达mRNAs进行GO富集和KEGG通路分析。结果筛选出21个特异性差异表达mRNAs,其中3个上调,18个下调,这些基因主要参与了免疫调控。结论冠心病双生子存在差异表达的mRNAs,这些基因主要与免疫相关,参与了炎症因子的异常调控,可能是冠心病发生发展的关键病机之一。     

精神分裂症的双生子研究进展

本文简述了近年来精神分裂症双生子在遗传、发育等病因病理机制及临床方面的研究进展。     

妇科常见病在双生子队列中的研究进展

双生子研究是分析复杂疾病中遗传与环境因素的一种经济有效的方法,在许多疾病的病因学研究中广泛应用。经典的双生子研究通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型异同来分析疾病的遗传度。随着分子生物学的发展,双生子研究与组学的结合逐渐成为一种前沿有效的研究方法。疾病表型不一致的双生子对照研究是对传统病例对照研究的有力改进。在妇科疾病方面,西方通过双生子研究解析高加索人群中几种常见妇科病的病因特点,包括盆底疾病、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等。主要研究发现包括:在女性压力性尿失禁及盆腔器官脱垂中,环境因素的影响均高于遗传因素;遗传因素对子宫肌瘤的发病影响大于环境因素;双生子非共有环境因素对子宫内膜异位症的发生影响较大,不孕与子宫内膜异位症密切相关;遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中有重要作用;女性性高潮障碍具有遗传基础等。而目前,尚无在亚洲人群中开展的妇科疾病双生子研究。中国双生子队列现已招募珍贵的2万余对女性双生子,有待系统收集妇科疾病信息,结合分子生物学研究方法,将对我国常见妇科病的认知有所突破,从而能更好地指导我国妇科疾病的诊治。双生子队列的扩建和长期维护将是未来面临的主要困难。      

成都市10至16岁双生子行为问题调查

目的了解10～16岁双生子儿童行为问题的流行病学特征,为双生子儿童行为问题的防治提供依据。方法采用多级随机抽样的方法在成都市随机选取64对10～16岁的双生子,使用Achenbach儿童行为量表评定其行为问题,估算双生子儿童行为问题的发生率及性别、卵型分布特征。结果 10～16岁双生子的行为问题发生率为6.25%,低于全国非双生子行为问题的流行病学调查结果(P=0.004 5);不同性别、不同卵性双生子之间行为问题发生率无统计学差异(P=0.891;P=0.258);在双生子儿童的行为问题中,以交往不良为主,占总行为问题的38.46%。结论 10～16岁双生子的行为问题发生率低于非双生子;在双生子儿童的行为问题中,以交往不良为主。     

双生子同患先天性青光眼1例

先天性青光眼临床已有相关报导，但双生子同患先天性青光眼国内尚未见报导，我院于1995年11月收治1例双生子同患先天性青光眼，现报导如下：     

一对2型糖尿病老年双生子基因表达谱动态变化比较

目的分析一对老年同卵双生子2型糖尿病(T2DM)随病程延长而稳定表达的基因功能特征。方法连续2年分6次调查一对老年双生子的T2DM病情变化并作基因芯片实验,筛选出表达量随病程延长而连续升高的基因为双生子的共表达基因,通过FatiGO Compare工具比较两组共表达基因功能注释的异同。结果分别筛选到大、小双的共表达基因473和529个,其中相同的共表达基因功能富集于"T细胞活化调节"基因本体(GO)类,不同的共表达基因功能差异体现在分子功能调节及刺激反应2个GO类别。结论免疫功能基因的异常表达是该对双生子T2DM随病程延长而稳定出现的共性特征。     

中国1995－2012年双生子出生体重变化趋势分析

目的 描述分析中国双生子出生体重变化趋势。方法 使用中国双生子登记系统在中国8个省份收集的1995-2012年出生的双生子人群(共10 827对),采用病例回顾方法分析出生体重各指标情况和变化趋势。结果 调整性别、卵型、出生地区后,出生年份每推迟5年,双生子出生体重平均值降低0.01 kg(P=0.041).随着时间变化,双生子优势方出生体重、劣势方出生体重均不同程度地降低,出生体重相对差与出生体重不一致率在2007年以后有升高趋势。结论 1995-2012年中国双生子出生体重呈下降趋势,出生体重不一致率逐渐上升。考虑到出生体重不一致与某些不良健康结局的风险存在关联,应对双生子出生体重不一致予以重视。     

HIV感染状态不同的双生子一对

1 病例报告双生子,均为男性,7.5月龄。父母均为 HIV 感染者,在婴儿即将出生时,母亲才被查出感染 HIV。母亲在产前、分娩过程中均未服用抗 HIV 药物。双生子被采取了择期剖宫产(足月),出生后进行人工喂养,并在出生后均立即服用奈韦拉平。双生子之小双(第2胎,后产出)以反复呕吐、腹泻半个月,呕血4次入院。因出生以来经常发热,     

成年双生子血压水平与DNA甲基化相关性研究

目的：在成年双生子人群中探索与血压指标（收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压）存在相关性的DNA甲基化位点。方法：研究人群来自中国双生子登记系统,共476名双生子,问卷调查包括一般人口学特征、生活方式及疾病状况等信息,体格检查包括血压、身高、体重等信息,使用Infinium HumanMethylation450 BeadChip芯片对外周全血进行全基因组DNA甲基化检测。在调整潜在混杂因素的基础上,通过构建混合效应模型在全基因组范围寻找与血压指标存在相关性的DNA甲基化位点,显著性水平为错误发现阳性位点率<0.05。结果：经过数据质量控制最终纳入465名双生子（122对同卵双生子,104对异卵双生子,13对双生子的其中之一）,年龄(44.8±13.2)岁,男性多于女性,同卵略多于异卵,目前吸烟和目前规律饮酒者所占比例均大于30%。所有双生子个体均行全基因组DNA甲基化与血压指标相关分析,经多重校正后未发现显著的甲基化位点,但位于10号染色体的cg07761116在3个血压指标（收缩压、舒张压、平均动脉压）相关分析中的P值相对较小, 提示其可能是一个与血压相关的位点。还有7个位点在两个血压指标相关分析中的P值较小,所在基因与神经发育、蛋白质稳态、炎症反应等功能相关。结论：没有明确证据支持与血压水平存在相关性的甲基化位点,可能由于样本量不足等原因,可以为后续开展类似的双生子研究提供参考,后续研究可以关注10号染色体上的cg07761116及其他P值较小的位点。